Dados do Trabalho

Título

ACHADOS OFTALMOLOGICOS NA SINDROME DE ZELLWEGER

Fundamentação/Introdução

A Síndrome de Zellweger (SZ) é uma doença genética rara, relacionada a organelas subcelulares, a qual acarreta defeitos da biogênese dos peroxissomos. É tipicamente observada no período neonatal com característica crânio dismórfica, comprometimento visual, hipotonia muscular, perda auditiva neurossensorial, degeneração progressiva de rins.
Para o diagnóstico é necessário estudo genético, investigação com imagens e biópsia de tecidos. Manifestações clínicas são diversas, geralmente de caráter crônico e progressivo. Podem se associar a dismorfias, malformações e costumam provocar regressão neurológica. O tratamento é paliativo, envolvendo em alguns casos manipulação da dieta, com redução da ingesta de ácido fitânico, além de suplementação de plasmalógenos.

Objetivos

Relatar e descrever um paciente com Síndrome de Zellweger e seus achados oftalmológicos.

Delineamento e Métodos

Trata-se de um relato de caso.

Resultados

Paciente masculino, veio em consulta com 2 anos de idade e dificuldade visual relatada por familiares. Apresentava atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. No exame da acuidade visual, seguia luz e objetos. Na ectoscopia apresentou reflexo vermelho alterado com esotropia 30° alternante, preferência de olho direito (OD). Exame de biomicrosopia sem alterações.
Na avaliação de fundo de olho foi observado em ambos os olhos, disco óptico róseo com proliferação fibrovascular sobre o disco, alteração de brilho macular com membrana epirretiniana (MER) aparentente, presença de vasos fantasmas, aumento da tortuosidade vascular e pontos hipercrômicos perifoveais. Em OD, foi notado que a proliferação fibrovascular foi em direção a retina superior com aparente tração. Com refração sob ciclopegia de +3,50 esférico em OD e +3,00 esférico em OE, prescrito óculos, tampão e orientado estimulação visual. No seguimento, foi diagnosticado com SZ, secundária a mutação em heterozigose composta no gene PEX26.

Conclusões/Considerações Finais

O conhecimento de enfermidades raras torna seu diagnóstico mais fácil, impulsionando o tratamento e intervenções de forma mais precoce e bem sucedida. Doenças tidas como muito raras são, na verdade, pouco conhecidas e pouco diagnosticadas, fato que deve mudar na medida em que conhecimentos como os brevemente abordados neste artigo se tornarem disponíveis.
O diagnóstico precoce deste tipo de doença é crucial, dada a escassa sobrevivência dos doentes e a necessidade de realizar um estudo para poder oferecer um aconselhamento genético.

Palavras-chave

Síndrome de Zellweger; Doenças peroxissomais; Período neonatal.