Dados do Trabalho

Título

HAMARTOMA ASTROCITICO EM PACIENTE COM ESCLEROSE TUBEROSA – RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A esclerose tuberosa é uma doença autossômica dominante que pode cursar com hamartomas em qualquer órgão. O hamartoma astrocítico da retina e do nervo óptico é um tumor benigno e a lesão ocular mais característica da esclerose tuberosa – presente em cerca de 50% dos casos. Em geral, é assintomático mas pode estar associado à diminuição da acuidade visual se a lesão ocupa o polo posterior. Podem ser solitários ou múltiplos, uni ou bilaterais.

Objetivos

Relatar um caso de hamartoma astrocítico em paciente com diagnóstico de esclerose tuberosa e a importância do seguimento regular oftalmológico para diagnóstico precoce

Delineamento e Métodos

Relato de caso: Paciente masculino, 13 anos. Diagnóstico de esclerose tuberosa desde os 4 meses de idade em uso de enalapril. Em acompanhamento oftalmológico regular desde os 2 anos de idade sem achados dignos de nota. Porém, paciente perdeu seguimento em 2017 e retorna em 2023 em consulta oftalmológica com queixa de baixa acuidade visual em olho direito (OD) há 2 anos. Acuidade visual com correção 20/200 em OD e 20/20 em olho esquerdo. Não apresentava alterações a biomicroscopia. Ao mapeamento de retina em OD apresentava uma lesão nodular amarelada sobre a borda temporal do disco óptico e acometendo feixe papilo macular sugestivo de hamartoma de disco, em OE exame dentro da normalidade. Solicitado exame de angiofluoresceinografia que demonstrou hamartoma astrocístico. Paciente segue em acompanhamento

Resultados

Os hamartomas astrocíticos podem se manifestar nos primeiros meses de vida ou só serem descobertos na fase adulta. A maioria das lesões permanece estável e algumas se calcificam com o tempo, porém novas lesões podem se desenvolver em tecido retiniano previamente normal.
Sendo assim, o monitoramento periódico é necessário para detectar se as lesões estão apresentando comportamento de crescimento agressivo ou complicações que ameaçam a visão.
Além disso, algumas lesões podem simular o hamartoma astrocítico, como: retinoblastoma, drusas do nervo óptico, fibras de mielina, toxoplasmose, doença de Coats, glioma de disco. As complicações oculares são raras: hemorragia vítrea, anormalidades vasculares, neovascularização e exsudação.

Conclusões/Considerações Finais

Os hamartomas astrocíticos apesar de serem lesões benignas características da esclerose tuberosa necessitam de avaliação e seguimento oftalmológico regular a fim de evitar complicações e possibilitar tratamento adequado.

Palavras-chave

Esclerose tuberosa, hamartoma astrocítico