Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE GOLDENHAR: UM RELATO DE CASO E REVISAO DE LITERATURA

Fundamentação/Introdução

A síndrome de Goldenhar é uma doença congênita rara associada ao desenvolvimento anormal do primeiro e segundo arco branquial.
Apresenta uma incidência de 1:3500 a 1:5600, sendo mais comumente encontrada em homens (3:2). Possui uma etiopatogenia que depende de fatores genéticos e ambientais. Ocorre geralmente por mutação de novo, mas também pode ser de caráter autossômica dominante ou recessiva.
A síndrome se caracteriza por alterações oculares, como dermoides limbares, alterações otorrinolaringológicas, como apêndices pré-auriculares, assimetria de face, alterações vertebrais e cardíacas.

Objetivos

Apresentar um caso de síndrome de Goldenhar e trazer uma revisão de literatura dessa patologia afim de tornar a comunidade científica ciente desse diagnóstico para que demais malformações sistêmicas sejam investigadas nesses pacientes e evitar complicações futuras dessas malformações.

Delineamento e Métodos

Relato de caso.

Resultados

Paciente masculino, 35 anos, vem em consulta oftalmológica por baixa acuidade visual desde a infância, e mancha em olho direito percebida há 2 meses.
Apresenta cisto dermoide (coristoma) em limbo temporal inferior em olho direito e apêndices pré-auriculares em ambos os lados. Possui, do lado materno, tia, avô e bisavô com a mesma lesão em região límbica e apêndices pré-auriculares. Acuidade visual com correção em olho direito: 20/70 (refração: +0,75, -4,50 @043), acuidade visual sem correção em olho esquerdo: 20/20. Sem demais alterações no exame oftalmológico.
Mapeamento de retina e retinografia sem alterações. Até o momento da submissão deste resumo, paciente tentou realizar ressonância nuclear magnética de crânio, órbitas e coluna total, sem sucesso, relata ter passado mal durante exame. Aguarda realização de tomografia computadorizada e tem sua cirurgia de exérese da lesão limbar agendada para esta quinta-feira.

Conclusões/Considerações Finais

Relato de caso de um paciente com quadro compatível com síndrome de Goldenhar provavelmente de caráter autossômico dominante com penetrância incompleta, com olho direito possivelmente amblíope devido à cisto dermoide limbar, quadro que poderia possivelmente ter sido evitado se exérese da lesão de forma mais precoce e ciência dessa síndrome. Paciente no momento aguarda exames de imagem de crânio, órbita e coluna total.