Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE WEILL MARCHESANI: RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

As subluxações cristalinianas na infância são bastante raras e podem ser encontradas associadas a algumas doenças sistêmicas, entre elas a síndrome de Marfan, homocistinúria e síndrome de Weill-Marchesani. A síndrome de Weill-Marchesani é um distúrbio raro do tecido conjuntivo que apresenta um quadro clínico de baixa estatura, braquidactilia, articulações rígidas, pele espessa, anormalidades cardíacas e retardo mental. Os achados oftamológicos incluem microesferofacia, ectopia lentis, miopia grave, glaucoma e catarata.

Objetivos

Relatar um caso da síndrome de Weill-Marchesani expondo suas principais características e diagnósticos diferencias para melhor compreensão da prática clínica, condutas e possíveis repercussões.

Delineamento e Métodos

M.F., 2 anos. Mãe referiu baixa acuidade visual em olho esquerdo (OE), há seis meses após trauma. No teste de teller binocular apresentava acuidade visual de 20/100 em ambos os olhos. A biomicroscopia, o olho direito (OD) apresentava subluxação do cristalino nasal inferior, câmara anterior formada, íris trófica e córnea transparente, no OE apresentava buftalmo com luxação do cristalino para a câmara anterior e opacidade corneana inferior. Posteriormente, foi prescrito atropina 1% e encaminhamento para realização de lensectomia com vitrectomia anterior em OE, além de iridotomia setorial cirúrgica. Após avaliação minuciosa, descartou-se a hipótese diagnóstica de homocistinúria, visto que a dosagem no sangue periférico e cromatografia de aminoácidos foram negativas. Foi programada lensectomia em OD de caráter eletivo. Contudo, enquanto aguardava a cirurgia a paciente cursou com um episódio de diminuição da acuidade visual em OD. Ao exame apresentava acuidade visual do OD conta dedos a um metro de distância e luxação de cristalino para a câmara anterior, quando constatou-se a microesferofacia. A paciente foi submetida à lensectomia e vitrectomia anterior em OD. No pós-operatório apresentou boa recuperação, sendo prescritas lentes corretivas multifocais.

Resultados

A microesferofacia, é uma lente de diâmetro equatorial diminuído e anteroposterior aumentado, tornando-a relativamente esférica. Clinicamente, é reconhecida quando o equador de toda a lente é visível após a midríase completa. Este achado incomum deve ser acompanhado periodicamente, visto que suas complicações são subluxação do cristalino, miopia progressiva, acomodação defeituosa, glaucoma e descolamento de retina.

Conclusões/Considerações Finais

Constata-se a demanda do monitoramento da síndrome devido a microesferofacia e ectopia lentis.

Palavras-chave

Síndrome de Weill-Marchesani, luxação do cristalino, ectopia lentis